罕见病8成因遗传缺陷导致 有的吃维生素便好转

选择字号： 超大 标准 发布时间：2013年07月30日 | 作者：赤血红涯 | 0个评论 | 788人浏览

　　瓷娃娃、玻璃人、黏宝宝、蝴蝶结……这些美丽的名字，相对的却是成骨不全症、血友病、黏多糖贮积症、结节性硬化等一个个危及生命的罕见病。

　　据了解，目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10％左右。在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。目前只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。而由于罕见病发病率很低，这些患者几乎被社会遗忘，成为“医学的孤儿”。

　　不到1%的罕见病有治疗方法

　　16岁女孩小李是幸运的。之前，小李因为“呼吸、咳痰费力”去医院就诊，看了呼吸科、神经科，3个月都找不到原因。她日渐消瘦，呼吸越来越费力，四肢的肌张力较低，几乎不能行走，只能坐轮椅。最后找到中山大学附属第一医院神经内科张成教授，经检查，发现她的ETFDH基因存在突变。张成教授尝试用维生素B2为其治疗，最终她的肌无力症状竟然好转，从轮椅站了起来，并能行走了。

　　广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽对记者表示，事实上，虽然大多数的罕见病目前还难以治疗，但是目前仍有不到1%的罕见病有较好的治疗办法，比如戈谢病、法布雷病、庞贝病等均可以治疗，而且一经治疗，效果非常好，患者只要坚持治疗，就可以像正常人一样生活。

　　更值得关注的是，有的罕见病只要诊断明确，甚至用最常见最普通的维生素也能治疗。刘丽举例说，多种羧化酶缺乏症可用生物素治疗，戊二酸尿症2型可用VitB2治疗，VitB1依赖型枫糖尿症可用VitB1治疗。

　　仍面临“诊、疗”两大难题

　　不过刘丽也坦言，总体来说，目前罕见病仍然面临“诊、疗”两大难题。戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生来说是十分陌生的疾病。而由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于此类疾病的认知有限，常见误诊、漏诊现象。

　　刘丽表示：“罕见病的症状表现多样，患者在确诊前往往在多个科室奔走而无法确诊，这为患者的后续治疗带来了很大的阻碍。对于已经确诊的患者，在治疗上也普遍存在着用药难和用药贵的困境。一方面，目前罕见病药物的进口注册周期较长，无法在短期内审批上市，造成了国外有治疗药物而国内患者却无药可治的困境。另一方面，罕见病药品通常较为昂贵，国内缺乏相关的医疗报销制度，患者很难承担费用从而放弃治疗。”

　　据介绍，戈谢病的治疗，患者一年需要百万元的药费，这笔费用对于一个普通家庭来说是难以承受的，往往因病致贫。

　　暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授夏苏建指出，虽然有时候部分罕见病患者能得到基金会或药企的赠药，但由于国内缺乏相关的医疗报销制度，患者负担不起唯有放弃治疗。近日，广东省医学会罕见病学分会在广州成立，该机构的成立既填补了广东省医学发展中的空白，又可真正意义上推动全国罕见病防治研究和基本医疗保障体制的建立，更好地为患者提供关怀和专业服务。

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